Tag der Seltenen Krankheiten 2025: Medizin und Betroffene im Gespräch

Die Tagung von ProRaris zum Rare Disease Day fand am 1. März 2025 im Luzerner Kantonsspital statt. Ein zentrales Thema war der Einbezug von Patientinnen und Patienten in die Versorgung.

LKGS Schweiz - gemeinsam stark war mit einem Stand vor Ort. 

Viele spannende Fachgespräche wurden geführt, wie hier mit Dr. med. Dr. dent. Andrea Della Chiesa, Oberarzt Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie Luzern und Christa Herzog, Still- und Laktationsberaterin IBCLC.

Begrüssung
Yvonne Feri, Präsidentin ProRaris
Johannes Roth, Co-Chefarzt Luzerner Kantonsspital
Michaela Tschuor, Dr. iur., Regierungsrätin Kanton Luzern

Fachvorträge

• Seltene Krankheiten und Einbezug von Betroffenen: Was können die Kantone tun? Michaela Tschuor
• Patient:innenvertretung an einem Zentrum für seltene Krankheiten am Beispiel Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Johannes Roth
• Herausforderung seltene Krankheiten – Rolle des Vertrauensarztes. Konrad Imhof
• Der Weg zur Diagnose und darüber hinaus. Roger René Müller, Mathematiker & Betroffener einer seltenen Krankheit.
• Partizipation in den kosek-Netzwerken: Herausforderung oder Überforderung? - Martin Knoblauch, Vorstandsmitglied ProRaris, Vizepräsident kosek
• Good Practice – Die Vertretung von Patient:innen in der Forschung. Olivier Menzel, PhD, Vorstandsmitglied ProRaris, Gründer der BLACKSWAN Foundation.

Regierungsrätin Dr. iur. Michaela Tschuor eröffnete die Veranstaltung. Sie betonte, dass seltene Krankheiten, obwohl sie nur maximal 5 von 10.000 Menschen betreffen, für die Betroffenen allgegenwärtig sind. Daher ist es entscheidend, Bewusstsein zu schaffen, Wissen zu teilen und voneinander zu lernen.

Herausforderungen und Lösungen

Viele Betroffene haben einen langen Weg bis zur richtigen Diagnose und Behandlung. Die Bürokratie macht es zusätzlich schwer. Außerdem fehlt es an Orten, an denen sie neue Kraft tanken können, sowie an psychologischer Unterstützung.

Mögliche Lösungen

• Bessere Versorgung: Spezialisierte Zentren sollten leichter zugänglich und besser finanziert werden. Die Kantone müssen besser zusammenarbeiten.
• Digitale Hilfe: Online-Plattformen können wichtige Informationen bereitstellen und den Kontakt zu Fachleuten erleichtern.
• Finanzielle Entlastung: Die Kosten für Behandlung und Pflege sollten nicht zur zusätzlichen Belastung werden. Es braucht Gesetze für finanzielle Unterstützung, z. B. für pflegende Angehörige.

Patientenperspektive
Prof. Dr. Roth stellte die seltene Krankheit Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) vor, die nur 1 von 1 Million Menschen betrifft. Er betonte, dass Betroffene sichtbar werden und ihr Wissen über die Krankheit nutzen sollten. Digitale Lösungen wie elektronische Patientenakten (EPIC) können dabei helfen.

Konrad Imhof, Vertrauensarzt bei Swica, hob hervor, dass bezahlbare Therapien eine zentrale Herausforderung darstellen. Eine bessere Einbindung von Patientenorganisationen in das Krankenversicherungsgesetz (KVG) ist wünschenswert.

Patient and Public Involvement

Patienten sollten in Forschung und Entscheidungen mit einbezogen werden, denn sie kennen ihre Krankheit am besten.

Patientenorganisationen können selbst Forschungsprojekte starten und mit Wissenschaftlern zusammenarbeiten. Es ist wichtig, dass Patienten von Anfang an mitwirken, um bessere Behandlungen zu entwickeln.

Ein weiteres Thema ist die Finanzierung von Patientenorganisationen. Momentan sind sie oft auf Spenden angewiesen. Es braucht feste Regeln, damit sie dauerhaft unterstützt werden.

Forschungsbedarf und politische Forderungen

Forderungen: Genetische Tests sollten für alle Betroffenen kostenlos sein. Forschung braucht mehr Geld und Zusammenarbeit, damit Fortschritte schneller möglich sind. Patienten sollten in Studien und Forschungsprojekte einbezogen werden, damit ihre Erfahrungen helfen können. Ärzte und Forscher müssen besser zusammenarbeiten, um neue Erkenntnisse schneller in die Praxis zu bringen. Das Wissen der Patienten ist wertvoll und sollte mehr genutzt werden. Teure Behandlungen und Operationen sollten besser finanziert werden, damit Patienten sich keine Sorgen um die Kosten machen müssen.

Die Tagung von Pro Raris hat deutlich gemacht, dass seltene Krankheiten trotz ihrer geringen Häufigkeit eine grosse Bedeutung für die Betroffenen haben. Es ist unerlässlich, das Bewusstsein in der Gesellschaft zu schärfen, die Forschung zu intensivieren und die Patienten aktiv in Entscheidungsprozesse einzubeziehen. Nur durch gemeinsame Anstrengungen können die Herausforderungen bewältigt und die Chancen genutzt werden, um die Lebensqualität der Betroffenen nachhaltig zu verbessern.